Sindrom Ehlers–Danlos
Sindrom Ehlers–Danlos

Sindrom Ehlers–Danlos

Sindrom Ehlers–Danlos (SED) adalah gangguan tisu penghubung genetik yang jarang berlaku. [1] Sendi yang longgar, ketidakselesaan sendi, kulit yang anjal, dan pembentukan parut yang tidak normal adalah gejala yang dapat dilihat pada pesakit. [1] Simptom ini boleh dilihat bermula daripada kelahiran atau pada awal tumbesaran kanak-kank. [2] Komplikasi termasuklah pendedahan aorta, sendi yang terkehel, skoliosis, sakit kronik atau osteoarthritis. [1] [3]SED berlaku disebabkan oleh variasi lebih daripada 19 gen semasa kelahiran. [1] Variasi pada gen ini akan menentukan jenis SED yang dihidapi pesakit. [1] Sesetengah kes berlaku diakibatkan daripada variasi yang berlaku pada awal perkembangan janin, manakala yang lain diwarisi secara autosomal dominan atau resesif . [1] Kebiasaanya, variasi ini akan menyebabkan berlakunya kecacatan pada kolagen protein. [1] Diagnosis selalunya berdasarkan simptom dan disahkan dengan ujian genetik atau biopsi kulit . [3] Walau bagaimanapun, pesakit kemungkinan besar akan disalah diagnosis dengan hipokondriasis, kemurungan, atau sindrom keletihan kronik . [3]Tiada sebarang penawar wujud untuk sindrom ini. [5] Rawatan hanyalah bersifat sebagai sokongan sahaja. [3] Terapi fizikal dan pengunaan pendakap akan membantu menguatkan struktur sendi. [3] Walaupun sesetengah bentuk SED dapat hidup dengan jangka hayat yang normal, pesakit dengan SED yang menjejaskan saluran darah biasanya mempunyai jangka hayat lebih pendek. [5]SED menjangkiti sekurang-kurangnya satu daripada 5,000 orang di seluruh dunia. [1] Prognosis bergantung pada simptom dihadapi. [3] Kes jangkitan pertama kali diterangkan oleh Hippocrates pada 400 SM. [6] Sindrom ini dinamakan sempena dua pakar perubatan, Edvard Ehlers dari Denmark dan Henri-Alexandre Danlos dari Perancis, yang bertanggujawab menyelidiknya pada permulaan abad ke-20. [7]

Sindrom Ehlers–Danlos

Kaedah diagnosis Ujian genetik, ujian kulit[3]
Permulaan biasa Lahir atau awal perkembangan[2]
Gejala Sendi yang fleksibel, kulit yang boleh ditarik, parut tidak normal[1]
Prognosis Bergantung kepada keadaan pesakit[3]
Sebutan
  • ey-lerz dan-los
Kerumitan Pembedahan aorta, sendi terkehel, osteoartritis[1]
Faktor risiko Sejarah keluarga[1]
Diagnosis pembezaan Sindrom Marfan, Sindrom cutis laka, Sindrom hipermobility[3]
Kekerapan 1 dalam 5,000[1]
Tempoh Seumur hidup[3]
Rawatan Rawatan sokongan[5]
Pengkhususan Genetik, rheumatologi
Punca Genetik[1]
Jenis Mobiliti tinggi, klasik, vaskular, kyphoscoliosis, arthrochalasia, dermatosparaksis, sindrom kornea rapuh, lain-lain[4]

Rujukan

WikiPedia: Sindrom Ehlers–Danlos https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-sy... https://web.archive.org/web/20160508023748/https:/... https://web.archive.org/web/20171105195522/https:/... https://web.archive.org/web/20170924001628/https:/... https://web.archive.org/web/20171105195522/https:/... https://web.archive.org/web/20171105195522/https:/... https://books.google.com/books?id=LOBYSIiRL8oC&pg=... https://books.google.com/books?id=Dz_dCwAAQBAJ&pg=... https://books.google.com/books?id=ludlEZJC5iEC&pg=... https://doi.org/10.1016%2Fj.adnc.2005.09.006