Sindrom Ehlers–Danlos (SED) adalah gangguan tisu penghubung
genetik yang jarang berlaku.
[1] Sendi yang longgar, ketidakselesaan sendi, kulit yang anjal, dan pembentukan parut yang tidak normal adalah gejala yang dapat dilihat pada pesakit.
[1] Simptom ini boleh dilihat bermula daripada kelahiran atau pada awal tumbesaran kanak-kank.
[2] Komplikasi termasuklah pendedahan aorta, sendi yang terkehel,
skoliosis,
sakit kronik atau
osteoarthritis.
[1] [3]SED berlaku disebabkan oleh
variasi lebih daripada 19
gen semasa kelahiran.
[1] Variasi pada gen ini akan menentukan jenis SED yang dihidapi pesakit.
[1] Sesetengah kes berlaku diakibatkan daripada variasi yang berlaku pada awal perkembangan janin, manakala yang lain diwarisi secara
autosomal dominan atau
resesif .
[1] Kebiasaanya, variasi ini akan menyebabkan berlakunya kecacatan pada
kolagen protein.
[1] Diagnosis selalunya berdasarkan simptom dan disahkan dengan
ujian genetik atau biopsi kulit .
[3] Walau bagaimanapun, pesakit kemungkinan besar akan disalah diagnosis dengan hipokondriasis,
kemurungan, atau
sindrom keletihan kronik .
[3]Tiada sebarang penawar wujud untuk sindrom ini.
[5] Rawatan hanyalah bersifat sebagai sokongan sahaja.
[3] Terapi fizikal dan pengunaan pendakap akan membantu menguatkan struktur sendi.
[3] Walaupun sesetengah bentuk SED dapat hidup dengan
jangka hayat yang normal, pesakit dengan SED yang menjejaskan
saluran darah biasanya mempunyai jangka hayat lebih pendek.
[5]SED menjangkiti sekurang-kurangnya satu daripada 5,000 orang di seluruh dunia.
[1] Prognosis bergantung pada simptom dihadapi.
[3] Kes jangkitan pertama kali diterangkan oleh
Hippocrates pada 400 SM.
[6] Sindrom ini dinamakan sempena dua pakar perubatan, Edvard Ehlers dari
Denmark dan Henri-Alexandre Danlos dari
Perancis, yang bertanggujawab menyelidiknya pada permulaan abad ke-20.
[7]